轉載從: Tech News 科技新報
含有多達 30 億鹼基對的人類基因體，常用來當作測試 DNA 定序設備的標準，儘管科技日新月異，重組基因體的過程就像拼湊一幅巨大拼圖般艱難，不僅這些「拼圖」數量驚人，還包含許多重複的長段序列。
不過再怎麼難解的問題似乎還是有解決的一天。英國一家名為「牛津奈米管科技」（Oxford Nanopore Technologies）的公司研發出一款稱做 MinION 的 DNA 定序儀，大小如一台可放入口袋的智慧型手機，讓使用者能隨身攜帶，售價僅 1 千美元（2014 年發行）。
這意味科學家不需投入大筆花費或經由昂貴的實驗室就能進行基因定序，這在以往簡直無法想像，可說是自 1990 年開始破解人類基因體後最突破性的發展。
據刊登於《自然─生物技術》期刊的一篇研究，來自美國聖塔克魯茲基因體研究中心、國立人類基因體研究中心、伯明罕大學及其他學術機構的研究團隊，使用 MinION 定序比以往都要巨大的人類基因體片段，發現驚人的地方不僅在於儀器的迷你尺寸，還在於它讀取長股 DNA 序列的能力：一旦傳送進裝置的小洞並經過奈米管，MinION 會以片段形式讀取 4 種鹼基組成的長股 DNA，可讀取的鹼基數目超過 120 萬個，是一般定序法讀取的 8 千倍之多，甚至達到 99.88% 的驚人準確率。
論文共同作者米坦‧傑恩（Miten Jain）說：「可以讀取長股 DNA 是這項科技的一大優勢。」來自英國諾丁漢大學的通訊作者馬特‧羅斯（Matt Loose）則表示：「這是基因體學的里程碑，它將提供我們對基因體整體結構更清晰的輪廓。」
不過大家更重視的還是便利性，論文作者之一、伯明罕大學的尼可拉斯‧羅曼（Nicholas Loman）教授這麼告訴 BBC 新聞：「花大錢在實驗室進行基因定序不再是我們唯一的選擇，我們將有機會讓基因定序納入日常檢測工具。除此之外，MinION 還能偵測血液中可能誘發癌症的 DNA，並在放射性儀器檢測到腫瘤之前就找到。」
有了如此強大的功能，再加上便利性，科學家有望為大眾提供簡易又能負擔的定序儀器，正如其中一位共同作者安德魯‧貝格斯（Andrew Beggs）所預測：「5 到 10 年間，基因定序就會和燒開水一樣簡單。」基因定序未來是否真能融入大眾日常生活，就讓我們拭目以待吧。
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（首圖來源：Oxford Nanopore Technologies）