因先天性心臟缺陷導致的死亡，幾乎有一半發生在小於 1 歲的嬰兒身上。然而最近，科學家開發出新的解決方案來幫助這些嬰兒。
由 RIKEN 進階智慧計畫中心（Center for Advanced Intelligence Project，AIP）的科學家領導的研究小組開發了一套新型系統，可利用人工智慧（artificial intelligence，AI）自動且即時檢測胎兒心臟的異常情況。這項技術可避免檢驗人員遺漏較嚴重、需要及時治療的先天性心臟異常，使患者能早期診斷並接受精心策劃的治療計畫，並有助於週產期或新生兒醫學的發展（週產期的定義為從妊娠 22 週後開始至出生後 7 天）。
先天性心臟病可能涉及心房、心室、瓣膜或血管連接異常，症狀有可能相當嚴重，約占所有新生兒死亡原因的 20%。若能在嬰兒出生前診斷出這些問題，就能在出生一週內及時治療，這能顯著改善預後（prognosis）。科學家為了開發能準確且快速診斷的技術，進行各式各樣的嘗試。然而到目前為止，胎兒的診斷大部分取決於檢驗人員能否透過超音波成像觀察出結果。不幸的是，未在出生前得到正確診斷的嬰兒並不罕見。
近年來，像是深度學習（deep learning）這類的機器學習技術正迅速發展，將機器學習技術應用在醫學層面能帶來相當大的益處。機器學習確實能比人類更快速診斷，並更準確檢測出疾病，但前提是需從特定疾病的患者和非患者身上蒐集足夠數據。
不幸的是，由於兒童先天性心臟疾病相對罕見，因此未有完整資料庫。且目前為止，機器學習所做出的預測對臨床應用來說還不夠準確。然而，RIKEN AIP 領導的小組，決心面對這項挑戰，並成功開發新的機器學習技術，能使用相較而言不太完整的數據準確預測出疾病。
一般而言，為了觀察心臟的某些部位（例如瓣膜和血管）是否處於不正確的位置，心臟診斷專家會用自身的判斷，比較正常和異常的胎兒心臟圖像。研究人員發現，這個過程類似人工智慧的物體偵測技術，能區分位置，並對圖像出現的多個物體進行分類。
為了開發現有系統，研究人員使用正常的心臟圖像來標記心臟和周圍器官的 18 個不同部位的正確位置，並開發了一套新穎的「胎兒心臟掃描系統」，能自動從超音波圖像檢測出心臟的異常。
當偵測到的數據和系統學習的數據之間有差異，且如果差異大於某個信賴值（confidence value）時，則系統會判斷其中有異常。該過程能快速且即時執行，結果會立即出現在檢查螢幕上。該系統還可讓具不同水準的醫療技術和器材的醫院，做出一致的判斷。
「這項突破要歸功於機器學習和胎兒心臟診斷專家之間日積月累的討論。我們希望這套系統能藉由臨床醫生、學術界和公司之間的成功合作，廣泛傳播與應用。」領導該計畫的 RIKEN AIP 研究員 Masaaki Komatsu 說。
研究人員目前計劃在日本大學醫院進行臨床試驗，來增加大量胎兒超音波圖像，讓人工智慧學習更多資訊，以提高偵測的準確性並擴大檢測範圍。實施該系統能透過培訓檢驗人員或使用雲端系統進行遠端診斷，拉近地區之間醫療水準的差距。
- AI used to detect fetal heart problems
- Artificial Intelligence Can Help Doctors Diagnose Heart Defects in Infants
（首圖來源：Flickr/sergio santos CC BY 2.0）