轉載從: Tech News 科技新報
伴隨式診斷（companion diagnostics）最主要的目的是要能區別出最有可能受益於特定療法產品，或因特定療法而有增加嚴重副作用風險的病患，其檢測結果可直接連結到藥物處方決策。
截至 2018 年 3 月中旬，美國 FDA 已通過 40 款伴隨式診斷產品，值得注意的是，近年開始出現次世代定序（next generation sequencing，NGS）的伴隨式診斷產品陸續通過 FDA 核准，2016 年通過 1 款，2017 年通過 3 款，顯示出 NGS 已從研究端轉換到臨床應用的體外診斷（in vitro diagnostic，IVD）化發展趨勢。
這些 NGS 伴隨式診斷產品之中，又以在 2017 年 11 月 30 日通過的 FoundationOne CDx 最具代表性，其可檢驗 EGFR、ALK、BRAF、HER2、KRAS、NRAS、BRCA1/BRCA2，共 8 個基因標的（gene locus），對應 Tafinlar、Mekinist、Xalkori、Iressa、Rubraca、Tagrisso、Tarceva、Erbitux、Vectibix、Gilotrif、Herceptin、Perjeta、Kadcyla、Zelboraf、Alecensa、Zykadia、Cotellic，共 17 款藥品的用藥決策，適應症用途範圍包含非小細胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）、黑色素瘤（melanoma）、乳癌（breast cancer）、大腸直腸癌（colorectal cancer，CRC）、卵巢癌（ovarian cancer），共 5 個癌症種類；相較於大部份傳統的分子診斷產品一次檢測一個生物標記，FoundationOne CDx 充分顯現出 NGS 的技術優勢。
NGS 伴隨式診斷雖然為 NGS 技術在臨床應用開啟了明確的道路，在法規的要求下，檢驗結果給出的是有醫學實證下的資訊，可直接對應藥品處方決策，避免過多量的資訊造成臨床決策的困擾。
TrendForce 生技產業研究副理劉適寧表示，在伴隨式診斷市場的拓展上，仍有來自於有無保險給付（reimbursement）的挑戰，換言之，除非檢測標的為全新的生物標記以及對應藥品為新藥，否則新伴隨式診斷產品做為後進者，面臨市場既有產品與 LDTs（實驗室自行研發檢驗技術）的競爭，如果沒有保險給付，則其市占比與銷售狀況將難以樂觀。例如 2014 年所發布一項調查英國 National Health Service（NHS）實驗室所執行的 EGFR 檢驗之成本效益研究發現，有 65% 的實驗室並非採用 Roche 或 Qiagen 已經核准的伴隨式診斷產品，而是採用其他分子診斷產品。
劉適寧進一步指出，如今保險給付這個門在 2018 年 3 月打開。FoundationOne CDx 產品在 2017 年 11 月被美國 FDA 核准的同時，美國聯邦醫療保險和補助服務中心（Centers for Medicare & Medicaid Services，CMS）發布 NGS 檢測國家給付判定標準（national coverage determination，NCD）草稿，並於隔年 2018 年 3 月 16 日發布了採用 NGS 檢測的國家給付判定標準的最終方案，將 medicare 的給付範圍擴及涵蓋 FDA 所核准針對復發、再發、頑抗型、晚期或遠端移轉癌症的 NGS 伴隨式診斷，甚至是經 CLIA 認證實驗室所執行的 NGS 實驗室自行研發檢驗技術（Laboratory Developed Tests，LDTs）亦有機會獲得給付。
此舉不僅惠及已上市包含 FoundationOne CDx 在內的 NGS 的伴隨式診斷產品，亦包含未來獲得美國 FDA 核准的 NGS 伴隨式診斷產品，而保險覆蓋範圍約涵蓋達 1 億 6 千萬人。此外在私人商業醫療保險方面，以 Thermo Fisher 的 Oncomine Dx Target Test 為例，已被 CIGNA、Aetna、UnitedHealthcare、Independence Blue Cross、Humana 納入給付範圍。NGS 伴隨式診斷產品的保險給付不確定性獲得解決，打通了 NGS 臨床應用市場的最後一哩路。
（首圖來源：pixabay）