轉載從: Tech News 科技新報
瑞士 CRISPR Therapeutics 和 Vertex Pharmaceuticals 計畫運用 CRISPR/Cas9 基因編輯療法治療嚴重血色素病變（hemoglobinopathies）疾病的計畫有了進展，團隊在《新英格蘭醫學雜誌》新論文中描述了這項令人鼓舞的成果。
鐮刀型紅血球疾病（SCD）是一種遺傳性血液疾病，和 β 型海洋性貧血（TDT）相同都是因血紅蛋白異常引起，由於負責運送氧氣的血紅蛋白無法正常運作，患者往往必須長期仰賴輸血治療。
新研究中，Crispr Therapeutics 和 Vertex Pharmaceuticals 表示，一位 SDC 的患者和另一位 β 型海洋性貧血在接受基因編輯治療後，目前已將近一年多的時間都不需要輸血治療。
另一方面，《新英格蘭醫學雜誌》中由波士頓兒童醫院領導的相關研究也展現類似的成效。6 位 SDC 患者在接受實驗性基因治療後，追蹤的 7-29 個月期間發病率下降，甚至沒有出現與該疾病有關的健康標誌，該團隊正計畫將試驗擴大到全國其他 10 個地點。
儘管兩項研究手法有所不同，但它們的目標都是讓患者恢復產生胎兒血紅蛋白（Fetal hemoglobin），這種形式血紅蛋白能不受鐮狀細胞突變的影響。胎兒血紅蛋白通常會在出生後的幾個月內停止產生，但過去發現一些 SDC 患者具有能持續產生胎兒血紅蛋白的基因變異，這些人通常具有較輕甚至毫無症狀，實驗療法正是嘗試達到類似目的。
除了這兩項研究，美國生技公司 Beam Therapeutics 也在日前美國血液學會年會（ASH 2020）上公布了實驗室和小鼠數據，期望展現使用 CRISPR 實驗性療法治療 SDC 的安全性。
由於治療成本相當高， CRISPR Therapeutics 目前正在尋找降低成本和解決移植相關風險的方法，Beam 目前則與相關單位合作，希望找到一種毒性較小的方法來取代移植前的化療。
（首圖來源：shutterstock）